科研路上制勝的不二法寶是什么？華中科技大學(xué)生命學(xué)院劉靜宇教授認(rèn)為：“作為一名普通的科研人員，做好自己該做的事?！睆氖逻z傳病致病基因研究的她，愛挑戰(zhàn)、肯執(zhí)著、愿專注，更敢于堅持，她相信，堅持自有一種力量。

　　挑戰(zhàn)：高枝上摘桃子

　　“做科研就像摘桃子，長在低處的桃子都被大家摘了，那就得想辦法去摘高處的?！眲㈧o宇是個愛挑戰(zhàn)的人，每每遇到難題，她從不退縮：“攻堅克難就像啃硬骨頭，一步一步地來，總有一天能啃下去?！?/p>

　　讀大學(xué)時，劉靜宇就愛挑戰(zhàn)自我，面對一些流程復(fù)雜的實驗和晦澀難懂的課題，同學(xué)們都避之不及，她卻樂意一一嘗試?？即T士時，在生物學(xué)下的幾個專業(yè)方向中，劉靜宇憑著自己的興趣報考了遺傳學(xué)?！巴瑢W(xué)們都說遺傳學(xué)太難，勸我換其他的，可我就想挑戰(zhàn)一把。”劉靜宇這一挑戰(zhàn)，就讓自己在遺傳學(xué)領(lǐng)域一直走到了現(xiàn)在，至今已是第27個年頭。

　　2007年，在做一個遺傳性癲癇致病基因的科研項目時，劉靜宇采集到一個家系，她發(fā)現(xiàn)該家系中患者除了有癲癇癥狀還有偏頭痛和精神障礙，這些患者雖然臨床表現(xiàn)不同，但CT水平上均有顱內(nèi)鈣化發(fā)生。劉靜宇趕緊查閱相關(guān)文獻(xiàn)，一路追根溯源，原來該家系患者患的是“特發(fā)性基底節(jié)鈣化?。↖BGC）”，俗稱Fahr病。

　　IBGC是一種先天性神經(jīng)系統(tǒng)錐體外系疾病，于1850年被首次報道，它常引起頭疼、癲癇發(fā)作、精神障礙、帕金森、腦梗和癡呆等癥狀。1999年，美國科學(xué)家開始致力于該疾病的致病基因研究，定位了第一個致病位點，但致病基因尚未克隆，致病機制并不清楚。

　　“這個病比較常見，但整個學(xué)界都未能將其攻破，我是不是能有所突破？”困擾著國內(nèi)外科學(xué)家百余年的難題擺在面前，劉靜宇選擇接受挑戰(zhàn)，她想揪出致病的罪魁禍?zhǔn)住?/p>

　　執(zhí)著：再難也要出成果

　　定位致病位點，找出可疑致病基因連鎖區(qū)段，對候選基因測序逐個排查，尋找基因突變并大量驗證……探索致病機制的過程復(fù)雜浩繁，絕非一日之功，劉靜宇執(zhí)著地開始了一場持久戰(zhàn)。

　　由于擔(dān)心被實驗條件優(yōu)越的同行搶先，劉靜宇并未申報相關(guān)基金項目，也正因如此，經(jīng)費成了她攻關(guān)的首要難題?！澳菐啄陮嶒灄l件真的很艱苦，但劉老師總能想辦法應(yīng)對。”博士生王程從2009年讀碩士時就開始跟著劉靜宇做這個課題，她感受最深的就是劉靜宇在困難面前的堅持與執(zhí)著。

　　沒有專門的實驗室，就帶著學(xué)生在走廊里做實驗；試劑盒等實驗耗材不夠用，就找其他實驗室借；買不起大型的儀器設(shè)備，就等其他團(tuán)隊的設(shè)備閑置時去使用；經(jīng)費不足，就找一些相熟的生物試劑公司借錢……

　　回想起來，劉靜宇認(rèn)為那些就像黎明前必經(jīng)的黑暗，過去了就好了。她說：“一定要進(jìn)行到底，我仔細(xì)核對所有實驗數(shù)據(jù)都是對的，所以我相信會有一個好結(jié)果”。

　　2010年，劉靜宇終于與同事王擎教授、劉木根教授等聯(lián)手定位了一個新的IBGC疾病遺傳位點，研究成果發(fā)表在了《美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》上。

　　定位了致病位點后，劉靜宇卻沒有絲毫放松：“只有進(jìn)一步找到致病基因及其突變，才能弄清致病機制?！彼S即與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所張學(xué)教授領(lǐng)銜的團(tuán)隊開展合作，對國內(nèi)外不同種族背景的IBGC家系患者進(jìn)行研究分析。

　　最終，他們發(fā)現(xiàn)了SLC20A2基因的7個突變，首次在遺傳上證明了SLC20A2基因突變是導(dǎo)致IBGC疾病的原因。2012年2月，國際著名學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳學(xué)》發(fā)表了該成果。克服重重困難，執(zhí)著地走了5年，劉靜宇迎來了自己的收獲。

　　專注：我會一直做下去

　　“遺傳病的危害大，對于有遺傳病史的家庭和整個社會，都是極大的負(fù)擔(dān)?！眲㈧o宇專注于遺傳病致病基因的研究，不只是單純做實驗、發(fā)論文，她還幫助了許多有遺傳病史的家庭。

　　2011年年底，廣西桂林的一位男青年王明（化名）找到了劉靜宇。王明的第一個孩子出生10天就夭亡，醫(yī)生診斷是遺傳病，夫妻兩為此悲痛不已。如今妻子再度懷孕，他不想經(jīng)歷又一次的傷痛，所以希望劉靜宇能幫忙檢查第二個孩子是否正常。

　　體會到王明想為人父的急切愿望，劉靜宇一口答應(yīng)。詳細(xì)分析夫妻兩人的血樣及夭亡孩子的干血點后，劉靜宇找出了導(dǎo)致孩子夭亡的致病原因——夫妻兩人遺傳物質(zhì)中均攜帶同一個致病基因的雜合突變。檢測腹中胎兒是否遺傳時，為了確保結(jié)果準(zhǔn)確，劉靜宇將羊水培養(yǎng)、外周血血漿血清檢測等流程反復(fù)做了4次。當(dāng)時已臨近春節(jié)，劉靜宇絲毫顧不上休息：“萬一是個異常胎兒，那就得引產(chǎn)，結(jié)果出得越早越好。”忙活了半個月，劉靜宇得出了結(jié)果，“基因是正常的，胎兒沒有遺傳病”，那一刻，她無比欣慰。

　　2012年4月，孩子順利出生，身體健康。王明的岳母特地來到劉靜宇的辦公室表示感謝：“劉教授，您給了我們一個幸福完整的大家庭?！?月底，王明又寄來感謝信，信中寫到“您是我們?nèi)胰说亩魅?，真心謝謝您”，隨信還附上了孩子的照片。

　　智力障礙、侏儒癥、脆骨病、無汗無痛癥，多個有遺傳病史的家庭找到過劉靜宇，她都耐心幫他們做檢查，查找分析致病基因，并且不收取任何費用。“我只是盡己所能幫助他們，探尋遺傳病的致病基因，這本就是我一直在做的。一定程度上，他們還為我提供了家系樣本?！眲㈧o宇如是說。

　　尋找家系、采取血樣、實驗分析，科研路上，劉靜宇的專注從未停止。在她辦公桌的抽屜里有5本采樣本，詳細(xì)記錄了各家系的電話、住址、遺傳病癥、采樣日期等信息，字里行間，密密麻麻，200余個家系遍及10多個省份，上百個鄉(xiāng)鎮(zhèn)山區(qū)。她說：“這都是我的寶貝，是我做科研最原始的資料，我會一直做下去。

　　（劉靜宇，民進(jìn)華中科技大學(xué)委員會會員）